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罕见病诊疗难度大、疾病负担重，其防治能力是国家公共卫生体系韧性的关键体现。当前，我国罕见病诊疗面临治疗手段匮乏、服务体系碎片化及药物可及性不足等关键挑战，亟需系统化解决方案。数智化技术作为关键突破点，有望化解这一领域的困境。尽管其在罕见病领域的应用正逐步拓展，但尚缺乏系统梳理，难以阐明如何精准提升诊疗的精准性、协同性和可持续性的研究。罕见病诊疗的核心痛点集中在产前筛查效率不高、医疗资源配置不均、社会组织协作效能不足及信息传递不畅4个方面。基于数智化技术的“四共”方案可针对性改善上述问题：①共护，即利用数智平台提升产前筛查意识和能力，完善诊疗链条前端的预防环节；②共作，即深化分级诊疗协作网职能，精准赋能医疗机构，提升诊治能力；③共创，即赋能罕见病救助组织，优化资源配置与协作效率，扩大救助覆盖；④共识，即构建高效信息平台，减少诊疗信息耗散，改善患者及家庭生存质量。以此实现“防筛-诊断-治疗-照护”一体化的罕见病诊疗数智模式。
罕见病是一类发病率极低却危害严重的疾病[1]，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，其中75%在儿童期发病[2-3]。罕见病的防治能力直接反映出国家公共卫生体系的韧性与公平性。目前，国际上对罕见病的定义尚未形成统一标准[4]。根据《中国罕见病定义研究报告（2021）》[5]，我国从三个维度对罕见病进行界定：①新生儿发病率小于1/10 000；②患病率小于1/10 000；③单病种患病人数少于140 000。近年来，我国相继颁布了第一批和第二批《罕见病目录》[6-7]，共收录207种罕见病，为规范罕见病诊疗服务提供了重要的政策依据。然而，罕见病防治工作仍面临多重挑战：其一，治疗手段不足，超过95%的罕见病缺乏特异性治疗药物[3]，现有的治疗方法存在研发成本高、患者规模小、“支付壁垒”大等问题；其二，医疗服务碎片化，罕见病患者全生命周期的健康需求与当前碎片化的医疗资源供给严重不匹配，亟需系统且连续的解决方案。习近平总书记提出“努力全方位、全周期保障人民健康”的战略方针，为破解罕见病管理困境、推动建立覆盖全生命周期的罕见病防治体系指明了方向。
数智化技术是数字技术与智能技术有机融合形成的技术体系，主要包括大数据、人工智能（artificial intelligence，AI）、移动互联网、云计算、物联网、区块链和5G七大关键技术，其核心为AI，涵盖机器学习、深度学习和强化学习等领域[8]。数智化技术作为一种新质生产力，具有整合、统筹等特征，能发挥整合资源、精准分配、全流程赋能等作用。在医疗领域，数智化技术的应用催生了一系列新兴诊疗模式，如在医学文献挖掘[9]、知识图谱（knowledge graph，KG）构建[10]、多模态数据分析[11-12]等场景中，DeepSeek、ChatGPT等生成式大语言模型（large language molde，LLM）已展现出高效的信息整合能力，被广泛应用于AI辅助医学诊断[13]、个性化用药指导[14]等多个领域。此外，数智化技术的统筹性优势还有助于弥补罕见病诊疗知识碎片化的不足。目前，已有将数智化技术应用于罕见病诊疗的实践案例，如北京协和医院推出的“协和·太初”罕见病AI大模型[15]，但目前如何将数智化技术深度融入罕见病诊疗全链条，构建精准化、协同化的诊疗服务体系，仍是学界与产业界共同探索的前沿课题。因此，本综述立足我国罕见病管理实践，系统梳理诊疗环节中存在的关键瓶颈，重点探讨数智化技术在优化基因筛查效率、辅助临床决策、促进跨机构协作等方面的赋能路径，旨在为构建全生命周期健康管理的数智化生态提供理论参考与实践框架。
1 数智化技术在罕见病诊疗中的应用
目前数智化技术在罕见病诊疗的应用总结为3 个方面，分别是智能辅助诊断系统、全周期健康服务系统以及医疗资源协同网络，见表1。
1.1 智能辅助诊断
基于自然语言处理（nature language processing，NLP）技术与KG的构建，Deepseek、ChatGPT等生成式AI在辅助诊断、循证医学等领域具有广泛的应用潜力。基于NLP与KG技术，生成式LLM（如DeepSeek、ChatGPT）能完成医学文献解析、鉴别诊断推理及个性化用药推荐等任务[18]。在国内，首个整合了300余位知名儿科专家临床经验与高质量病历数据的AI儿科医生系统已正式投入辅助诊疗实践，可辅助专科医生开展日常工作，有望为儿科疑难罕见病诊疗提供支持[27]。
1.2 全周期健康服务系统
疾病的“全周期”管理指针对“防筛诊治康”（即预防、筛查、诊断、治疗、康复）全生命周期阶段的医疗管理服务，涵盖三级预防全过程。数智化技术通过整合多模态健康数据（如遗传信息、生活习惯、环境暴露因子），为疾病三级预防提供支持，如北京大学第一医院联合多方共同开发的“肾说（KidneyTalk）”大模型[23]，贯穿肾脏病全周期医疗场景，覆盖患者诊前、门诊、入院、复诊及预后管理各个阶段，同时能为医生提供综合教育资源，促进医生持续学习和技能提升。
1.3 医疗资源协同网络
针对“信息孤岛”问题，区块链与联邦学习的融合技术可构建安全共享的跨机构数据平台。如Google Health通过分布式学习框架，在保护患者隐私的前提下，实现多家医疗机构间影像数据的联合建模，从而提升疾病诊断效率[28]。
上述技术体系的落地实践表明，医疗数智化已从单一工具的应用迈向系统性能力的构建，有助于重构医疗服务的精准性、协同性与可持续性。
2 罕见病诊疗数智化应用现状
罕见病诊疗数智化的基础是建立一定规模的罕见病数据库[29-30]，但与常见疾病相比，罕见病的诊疗过程存在3个重要差异，即罕见病疾病数据获取难、诊断困难、需要多学科会诊（multi-disciplinary treatment，MDT），见表2。这些特点决定了罕见病诊疗数智化的推进难度大于常见疾病。2016年，北京协和医院牵头建立了中国罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China，NRDRS）[31]，截至2023年12月10日，该系统已注册193个罕见病队列，总病例数超7万例，极大丰富了罕见病诊疗数据库，助力罕见病诊疗工作的进一步推进。在罕见病辅助诊断方面，国家儿童医学中心（北京）、首都医科大学附属北京儿童医院罕见病中心采用“一站式”诊疗多系统疾病，联合“AI儿科医生专家版”，聚焦儿科疑难罕见病的诊断治疗 [32]；北京大学第一医院联合多方共同开发的“肾说（KidneyTalk）”大模型，作为我国首个专门为肾脏病领域设计的LLM，其问世标志着肾脏病管理向智能化、精准化方向迈出重要一步 [23]；北京协和医院发布的“协和·太初”大模型[15]已进入临床应用阶段，该模型依托我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据研发而成，是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型。“协和·太初”大模型实现了AI训练的技术创新，突破了以往训练AI对数据量需求的困境，采用小样本冷启动方式，通过跨模态多任务自监督学习，实现图像、文本、语音三模态数据间的“归一化表示”与“相互转化生成”[33]，实现了覆盖全流程的辅助决策功能。
相比之下，国外对罕见病的研究起步更早，也更为广泛全面。在美国、欧盟等发达国家和地区，罕见病的诊断与治疗体系已较为成熟，不仅投入大量资源建立了完善的罕见病登记系统，还组建了多学科诊疗团队。随着AI技术的快速发展，国外学者的研究重点逐渐转向利用AI技术解决罕见病临床精准诊断等问题。Köhler等[34]通过完善人类表型本体（human phenotype ontology，HPO）数据库，为罕见病的精准表型描述提供了重要支持；Wang等[35]则通过微调开源的Llama大型语言模型，开发出一种新的罕见病表型概念标准化方法，显著提高了模型在表型术语识别与归一化方面的性能。此外，欧洲参照协作网（European Reference Networks，ERNs）等平台也辅助科研人员研发了针对罕见病指南制订的指导手册[36]。
这些研究为AI在罕见病诊疗领域的应用奠定了基础。尽管目前仍缺乏能够实现对罕见病诊疗全周期精细化管理的成熟LLM，但数智化技术无疑为罕见病的诊断和治疗带来了新的希望和机遇。
3 罕见病诊疗过程中的痛点问题
尽管社会各界对罕见病的关注度不断提升，罕见病诊疗水平也得到显著改善，但目前仍存在着一些系统性问题。从时间、空间、主体、信息4个维度展开分析（见图1），分别聚焦诊疗链条断裂、医疗资源失配、主体协作失效、信息传递衰减等核心矛盾，并探讨了这4个维度的交互作用，进而梳理出导致罕见病患者“确诊难、治疗难、融入难”的原因。
3.1 时间维度：罕见病“防筛”困境致诊疗链条断裂
遗传缺陷在罕见病成因中占比高达71.9%[37]，因此产前筛查对于许多由遗传缺陷引发的罕见病具有重要意义[38]。罕见病“预防-筛查”流程呈现出独特的“双核心-单通道”结构特征。这一特征不仅揭示了该过程中的关键节点，也指出了潜在的瓶颈问题。其中，“双核心”指预防与筛查这2个关键环节；“单通道”则是指在互联网快速发展、信息爆炸的时代背景下，主治医生仍是患者获取罕见病防筛相关信息最主要、最可靠、最全面的渠道，这使得整个防筛流程存在着明显的脆弱性和链式断裂风险。尤其在患者与医疗系统之间，关于产前防筛措施的信息传递存在显著迟滞。由于多数患者对产前预防筛查的途径及重要性缺乏了解，许多本可通过产前筛查发现的罕见病患儿错失了早期干预机会。这不仅延误了诊断时机，也对及时制定有效的治疗方案造成影响。若能在这一早期阶段，适时采取适当的预防措施与筛查手段，有可能降低罕见病的发病率，提升患者后期生活质量，并减轻患者及其家庭可能面临的各种医疗经济负担。
3.2 空间维度：医疗资源分布不均衡
罕见病的诊断与治疗和地区医疗资源水平密切相关。根据不同医院的诊疗能力特征，将罕见病诊疗协作网中的医院分为三类：Ⅰ类顶层医院、Ⅱ类中层医院、Ⅲ类基层医院。目前，仅有少数顶层医院的部分专家同时具备罕见病的诊断与治疗能力，造成顶层医院资源紧张，而这类医院又主要分布在北上广等一线城市。这种地域分布特征与医疗资源紧张的现状共同导致了医疗资源分配不均[39-40]，进而使罕见病异地就医现象突出，患者往往需要在居住地与医院之间反复辗转以寻求治疗。
中层医院虽具备一定的罕见病诊断能力，却缺乏相应的治疗经验，常面临“能诊不能治”的困境。此外，罕见病治疗往往存在超说明书用药的情况，多数临床医生在缺乏相关指导的前提下，难以规范超说明书用药行为[41]。这一情况不仅加剧了罕见病患者治疗延迟的问题，也加重了罕见病带来的社会疾病负担。
基层医院接触罕见病患者的机会相对较少，医生缺乏相应的临床经验，难以将罕见病与常见多发进行鉴别[29]。患者往往要等到症状十分明显时才能被发现，而此时通常已错过了最佳治疗时机。以脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）为例，症状出现前进行治疗，可使患者的运动发育里程碑仅略慢于正常儿童[42]，甚至与正常儿童无异，但诊断延迟会导致患儿运动发育停滞甚至倒退，即使后期积极治疗也无法完全改善。
3.3 主体维度：多元主体协同治理失衡
多元主体协同对于罕见病诊疗具有重要意义，如国家的卫生、医疗保险等相关部门合作制定罕见病目录[6-7]、建立全国罕见病诊疗协作网[43]，为患者提供了更多诊疗机会；医疗保险、罕见病专项保障基金、慈善互助、商业保险等多元支付方式通过共同分担医疗费用[44]，形成多层次医疗保障体系，从而减轻患者的经济负担。由此可见，医疗体系与社会在罕见病的诊疗过程中均承担着重要角色。
罕见病的诊疗困境本质上是供需不匹配的问题，患者方渴望实现疾病控制与生活质量提升，医疗方却难以提供与之相匹配的诊疗服务。由于缺少完善的诊疗及救助体系，罕见病社会组织成为罕见病诊疗体系中联结各主体的关键纽带，其资源整合效果直接影响诊疗服务的精准适配性[45]。以北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心（以下简称“美儿”）推动全国SMA诊疗的实践为例[46]，社会组织在完善罕见病诊疗体系中发挥着重要作用，包括增强宣传力度以提升罕见病的社会关注度，协同构建医疗、政府及患者之间的协作网络，协助政府制定相关政策，推动诊疗规范化等。
然而，当前部分罕见病社会组织面临发展困境[47-48]，其协调医疗系统与患者的“效能受限”，导致医患沟通不畅、医疗资源整合不佳，使罕见病整体诊疗能力降低。如北京恒昌公益基金会的日常工作是定向救助肠道重疾患儿，但由于资金主要依赖企业捐赠，难以覆盖更多病种和患者群体[49]；海南博鳌乐城罕见病临床医学中心依托特许政策引进境外创新药械，但要求患者首诊必须到场，使重症患者因身体条件限制无法享受政策红利[50]。诸如此类的困境使得罕见病社会组织面临难以发挥作用，使多元主体无法有效联动。
3.4 信息维度：信息耗散增加罕见病患者诊疗压力
在疾病治疗过程中，“患者依从性”是影响治疗效果的重要因素，主要与患者的经济负担、治疗方案的复杂性、药物不良反应及心理社会因素等相关，而信息耗散是其中的关键因素之一。医生在接诊时，常会遇到因患者不遵医嘱而导致疗效不佳、疾病反复、并发症出现等问题，不仅会降低患者的生存质量，还会削弱其治疗信心。疾病管理相关知识从医生传递到患者的过程中，会存在一定程度的耗散，这与患者的理解能力、医生表达的清晰程度及能否得到及时反馈等因素有关。由于罕见病发病率低，社会对其关注度相对不高，相关诊疗知识的普及程度较低，导致患者获取诊疗相关知识的成本较高，往往需要“病友群”等患者组织的帮助。
以上4个维度存在广泛的交互作用，见图2。时间维度的诊疗延迟会加剧患者在空间维度的异地就医问题，空间上的资源割裂会削弱主体间的协作效能，主体互动不足则进一步推高患者的信息获取成本，形成“时序断裂→空间失衡→主体失协→信息阻滞”的负向循环。针对这种多向度、非线性的相互作用，需要采取系统性干预策略，以诊疗协作网络优化为核心支点，同步推进时序优化、主体协同与技术创新，通过多维联动激发系统的整体效能。
4 推动数智化赋能的罕见病患者生命质量提升策略
数智化技术为解决罕见病诊疗过程中的痛点问题提供了可行路径。LLM凭借强大的工作效能，可以赋能罕见病诊疗过程中的各个环节。在医生端，LLM辅助的罕见病诊断已在部分医疗机构落地应用；在患者端，DeepSeek等LLM可减少信息传递中的耗散，增强患者的治疗依从性与信心；在社会组织层面，部分罕见病社会组织能在LLM辅助下形成一定规模和高效有序的工作模式，更好地承载起沟通桥梁的重要任务。
4.1 “共护”：数智化技术助力全生命周期管理
针对罕见病在时间维度中“防筛”困境致诊疗链条断裂的现状，提出“共护”策略。其核心在于构建数智化罕见病全生命周期管理体系，以疾病的早筛、早诊、早治、早康为核心目标，见图3。基于LLM构建智能知识平台[51]，用于医学知识普及与患者宣教，能精准生成易于理解的信息、提供个性化内容并通过多途径传播[52-54]；一方面，多样化的医学知识可“渗透”到普通群众的日常生活中；另一方面，罕见病相关人群也能更便捷地获取疾病诊疗知识。同时，建立新生儿筛查数据平台并整合全国数据，有助于提升筛查质量和疾病防控效果[55]，从而推动健康意识普及和决策优化。不过，在智能知识平台的构建与应用过程中，仍存在生成内容的准确性及伦理方面的问题[52-53]。为确保LLM生成数据的准确性，应建立由多名罕见病专家、技术人员组成的内容审核团队，对LLM生成的科普内容进行多轮审核与校对。同时，引入NLP技术对生成内容进行语义理解和逻辑校验，以确保信息的科学性和准确性。在上述两项机制的基础上，还需开发用户反馈系统，收集用户对科普内容的意见和建议，进而不断优化和改进内容。
在预防与筛查方面，提高公众对于罕见病的认知至关重要。因经济发展、文化程度等存在差异，我国不同地区居民对产前及新生儿筛查重要性的认知程度存在显著差异。一项针对南疆44个县孕妇的研究[56]显示，约半数受访者对新生儿筛查内容了解甚少，对苯丙酮尿症的知晓率仅为48.28%。若借助智能知识平台，可从以下几方面着手，提升南疆孕产妇对产前防筛的重视程度：①为不同地区、不同文化背景的用户提供多样化科普内容，如图文结合、视频讲解、音频播报等，以提高信息的可理解性和接受度。如针对南疆地区孕妇受教育程度较低的特点，可提供以图片为主，视频为辅的科普方案；②与当地社区、医疗机构和社会组织合作，开展讲座、义诊、健康咨询等线下科普活动，帮助用户更好地了解和使用智能知识平台；③设计简单易用的操作界面和使用教程，降低用户的平台使用门槛，让南疆等地的用户也能享受到便捷高效的服务。
在早诊早治方面，可将LLM对接结构化的患者电子健康记录（electronic health records，EHR)，并结合患者自述文本分析，综合解读患者的症状、体征及病史。其中，患者自述文本能提供丰富的临床表现信息，而结构化EHR数据则呈现更为客观、准确的医疗记录，且语言更规范。LLM可整合这些信息，借助NLP与KG技术，识别关键症状与体征，减少错误归因，从而提升早期诊断率。通过深度学习模型支持实现罕见病的精准鉴别诊断[16]，与LLM结合后，还能针对不同罕见病类型和医学领域进行定制化优化，提供实时、准确的诊断支持。同时，通过数智化技术整合多维医疗数据，综合分析药物效果与不良反应，为医生提供精准的药物推荐、剂量优化和疗程预测[57]。此外，通过匹配相似病例数据并模拟治疗效果，能帮助医生在面对治疗不确定性时优化治疗方案，提高罕见病患者的治疗精准度[58]。
LLM与现有临床决策支持系统（clinical decision support system，CDSS）的主要区别包括：①LLM的技术基础是深度学习技术，而CDSS主要的技术基础是结构化的医疗数据；②LLM擅长处理非结构化文本数据，而CDSS主要处理结构化医疗数据；③LLM具备深度语义理解能力，而CDSS在理解复杂医学语境中的专业术语及概念间关联方面存在局限[59]。与传统CDSS相比，LLM具有更强的上下文理解能力和知识推理潜力，能够有效整合分散在不同信息源中的患者数据，提供更全面且个性化的临床决策建议[60]。
在康复方面，通过数智化技术整合患者的多维度数据，如运动状态、症状反馈等，并利用智能分析评估患者康复进程及其可能的预后反应，为患者提供精准的康复评估。通过深度语义分析，LLM可以从繁杂的数据中提取关键信息，实时生成个性化的康复建议[61]。医生则依据这些高效且标准化的医学语言，结合实时数据，提供更精准且科学的康复方案。
4.2 “共作”：数智化技术赋能协作网络
“共作”方案旨在针对性解决罕见病在空间维度中医疗资源分布不均衡的问题。目前，全国罕见病诊疗协作网已发展为覆盖419家医疗机构的协同诊疗体系，通过双向转诊机制与远程会诊平台建设，初步实现了罕见病多学科诊疗模式的制度化运行。未来可通过数智化技术为各层级医院提供个性化赋能，进一步提升其各自的诊疗效能，优化跨层级合作，打破区域间医疗资源不均的壁垒，从而完善罕见病诊断和治疗的路径，见图4。
Ⅰ类诊疗机构（顶层医院）主要聚焦于科研创新能力的提升。如，可依托基因组-表型关联分析技术[30, 62]，构建基于AI的罕见病基因变异注释系统（variant interpretation system，VIS），解析中国人群特异性致病变异与临床表型的相关性。同时，开发知识迁移算法（knowledge distillation algorithm），参考现有流程，利用基于信息增益的特征选择模块和基于幂迭代的知识蒸馏模块，辅助完成垂直联邦知识转移[63]，进而将此类罕见病顶层诊疗机构的临床经验转化为标准化培训模块，协助开展全国医师在罕见病诊疗的规范化培训，提升诊疗知识传播效率[64]。
Ⅱ类诊疗机构（中层医院）主要聚焦于治疗实施能力的强化。通过构建药物重定位模型（drug repurposing model，DRM）与个性化用药推荐系统 [18]，可降低超说明书用药风险，增强医师治疗决策信心，逐步扩大区域性治疗服务的供给。
Ⅲ类诊疗机构（基层医院）主要聚焦于早期识别机制的完善。通过整合HPO数据库与领域特定大语言大模型（domain-specific large language model），开发症状导向的鉴别诊断辅助工具，实现对疑似病例的智能筛查，引导基层医生建立罕见病初筛意识[64]。进而，通过罕见病诊疗协作网对高风险患者进行快速转诊，可最大限度缩短诊断延迟时间，改善患者预后。
平台的开发、部署及维护成本由政府和医疗机构共同承担，通过政策支持和资金投入，推动VIS系统、DRM模型、基层诊断工具等技术的研发和应用。同时，充分利用协作网，实现医院间的技术共享与合作，减少重复开发和资源浪费。此外，医疗机构与政府还应积极与企业合作，采用云服务等模式，降低医院的技术部署和维护成本。为保障各级医院间的技术互通与资源共享，可采用区块链、联邦学习等技术构建安全共享的跨机构数据平台，并制定统一的数据交换标准和接口规范，以确保数据的兼容性和互操作 性。
4.3 “共创”：数智化技术联结诊疗主体
“共创”方案旨在针对性解决罕见病主体维度中多元主体协同治理失衡的现状。目前，社会组织的数智化转型主要可从两个方面进行考虑：一是利用数智化技术解放部分人力，使社会工作者能投入到更需要“人”的工作中，如罕见病患者的社会融入和心理支持等[65]，如通过在线社区、远程职业支持、无障碍辅助技术等深度依赖数智化技术的手段，缩短罕见病患者与社会间的鸿沟。此外，报销政策的繁琐性导致患者及其家庭需大量精力研究所在地区的政策，且在报销申请过程中面临复杂的行政流程。针对这一问题，可通过构建领域特定大语言大模型驱动的智能问答系统，自动化生成患者个性化报销方案，既减少社工的重复性工作，也能增强患者对相关政策的理解和实际操作的便利性。二是利用KG技术构建罕见病服务决策树，为资源匮乏的罕见病社会组织提供标准化行动框架，见图5。通过总结美儿SMA关爱中心的罕见病工作经验搭建决策树，具体步骤如下：①明确美儿的具体需求与目标，如罕见病患者管理、救助基金申领、患者就医及康复报销等；②收集相关领域的结构化与非结构化数据；③运用KG技术，构建包含概念、实体、关系等要素的KG；④基于KG，运用决策树算法生成标准化的决策流程与规则。为确保决策树的普适性与对不同病种的适应性，团队计划将决策树设计为可配置的模块化结构，以便根据不同病种与组织特性进行调整。同时，通过持续收集反馈数据，运用机器学习算法不断优化决策树模型，提升其普适性与适应性。以美儿为起点，培育罕见病社会工作力量[46, 66]，完善其他罕见病社会组织的构建。
数智化技术通过“赋权”与“连接”两种方式推动罕见病患者的社会融入。在线虚拟社区集成AI情感支持框架[67]，并结合真人社工干预，破解罕见病患者的社交隔离困境；眼动追踪、语音交互等无障碍辅助技术支撑远程职业培训与区块链存证式就业[68-69]，帮助患者突破身体功能限制；政策匹配引擎与无障碍导航系统则能化解公共服务接入壁垒。数智化转型将推动社会工作从更多侧重生存保障向发展赋能转变。不过在实际落地过程中，仍需通过普惠设备租赁与算法偏见审查，防控数字排斥风险。
保障平台的正常运营需要政府、医疗机构、科技企业和社会组织等多方共同参与，形成合力，并通过政府拨款、社会捐赠、企业合作等多种方式筹集资金。同时，需建立平台使用情况与用户反馈的监测机制，及时调整和优化平台功能及服务，提高用户满意度与平台使用率。在利用智能问答系统生成报销方案时，可建立动态更新的报销政策数据库，由医疗机构、政府医疗保险部门及第三方机构协同维护，实时整合各地医疗保险、商业保险、慈善援助等政策的变动信息，确保基础数据的时效性与全面性。在方案生成环节，采用NLP技术，通过LLM的输出进行语义匹配和规则校验，保障报销方案的逻辑严谨性，并增设人工最终审核环节进行书面确认，以降低误导风险。针对系统责任问题，需明确规定因算法缺陷或技术故障导致的报销损失，系统开发运营方须依据服务协议承担赔偿责任。
4.4 “共识”：数智化技术减少信息耗散
“共识”方案旨在针对性解决罕见病在信息维度中因信息耗散增加罕见病患者诊疗压力的问题。在罕见病诊疗过程中一个突出问题是患者缺乏相应的医学知识，对医生提供的诊疗信息接受能力较弱。要打破这一“信息漏斗”，可以从两个方面入手：一是增加信息获取渠道；二是利用领域特定大语言大模型进行信息解释，提升信息的准确性和可理解性，见图6。
目前，罕见病患者获取信息的渠道主要是病友群和患者组织。这一方面是由于医生提供的诊疗知识门槛较高，接受难度较大；另一方面是因为患者组织提供的信息更丰富，获取更便捷。但相对来说，从病友群获取的信息可能存在信度较低的问题。
LLM作为医患信息沟通的桥梁，其“幻觉”风险在医疗场景中危害较大，对应的解决方案如下：①应建立严格的医疗信息审核机制，由罕见病专家对LLM输出的医疗信息进行审核与校验；②利用KG和NLP技术，对医疗信息进行语义理解和逻辑校验，降低“幻觉”风险；③建立多模态数据分析机制，结合医学影像、病历资料等多种数据源，对LLM的输出进行多维度验证。
政府对LLM的监管同样不可或缺。可通过技术手段和规则设定，限制LLM在医疗场景下的输出范围和能力边界，避免其提供超出其能力的医疗建议或诊断。同时，需建立完善的责任与监管框架，通过立法明确LLM在医疗应用中的法律地位和责任归属。监管部门应加强对相关平台的监督与指导，确保LLM在医疗场景中合规应用。
LLM在患者与医生之间搭建了一座智能化桥梁，能够将专业性较强的医学术语转化为通俗易懂的语言，从而促进信息的快速传递和知识共享。对于罕见病患者而言，医疗信息往往涉及复杂的诊断报告、个性化治疗方案、基因检测结果等，而LLM依托NLP与语义理解能力，可自动解析这些医学内容，并以清晰易懂的方式呈现。通过LLM，患者和家属可实时解读医疗机构提供的特异性治疗方案、药物使用方法、疗效预测等信息，这不仅简化医疗知识的传播和患者沟通的难度，还能减轻患者在治疗过程中的焦虑感，提升其治疗依从性。如近期研发并投入使用的“协和·太初”LLM就具备解读患者相关的医疗知识的功能[15]，其通过减少专业术语的使用，或对专业术语加以解释，降低了患者的理解难度，从而增强患者的内驱力，使得罕见病诊疗由“医生推动”转变为“患者主动”，真正实现对罕见病诊疗过程的赋能。
5 结语
数智化的第一步是“数字化”，完善的罕见病诊疗数据库是支持AI赋能罕见病诊疗数智化进程的重要基础，因此，未来需加强诸如罕见病相关基因数据库、罕见病临床数据库等的建设，利用罕见病诊疗协作网形成多中心的合作模式，通过协同合作解决罕见病数据获取难的困境。其次，需推动罕见病LLM的构建，以进一步推进罕见病诊疗数智化进程。从医生、社会工作者、患者三方面入手，全方位赋能罕见病全生命周期管理，力争实现罕见病“可预防、可治疗、可康复、可融入”的目标。
我国罕见病诊疗正实现从“保障某种罕见病”到“保障某些罕见病”的跨越。未来，国家将更注重罕见病的“全面统筹”式保障，在大模型的赋能下，协调社会资源，维护罕见病患者的生存权益，共建美好和谐的健康中国。
志谢：感谢北京大学第一医院丁洁教授和魏翠洁副主任医师、首都医科大学附属北京儿童医院熊晖教授、北京大学公共卫生学院王胜锋研究员给予的专业指导与帮助；感谢北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心邢焕萍主任、马斌主任、王歌主任对文章形成的指导与支持；感谢中山大学中山医学院易宇婷和贺潇苇同学在本文修改中作出的贡献。
利益冲突声明：作者声明本研究不存在任何经济或非经济利益冲突。
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